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자폐증의 발달과 연관된 중요한 단백질 발견

Key protein involved in the development of autism discovered

단백질 CPEB4는 신경 활성을 위해서 필요한 수백 가지의 유전자들의 발현을 조정한다. 최신 연구에 따르면 자폐증을 가진 개체의 뇌에서 이 단백질이 변한다.

자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder)를 가진 사람들은 물리적인 특징이나 심각한 신경학적인 증상으로 구분할 수 없다. 사실상 이 사례들은 특정한 행동, 즉 특정한 활동에 대한 강박적인 집중과 사회적인 의사소통과 상호작용에서의 어려움을 기반으로만 확인할 수 있다. 최근 수천 명의 유전적인 분석을 통해 자폐증 연구에서 중요한 발전이 있었다. 연구자들은 약 200개의 유전자들의 발현 및 기능의 결함과 자폐증에 대한 감수성 사이의 상관관계를 알아낼 수 있었다. 하지만 자폐증을 가진 대상에서 이들 유전자들의 조절 장애의 기저가 되는 기초는 알려지지 않았다.

연구자들이 단백질 합성을 조절하는 분자인 CPEB4가 대부분의 자폐증 사례에서 손상된 것을 발견했다. 과학자들은 CPE4B에의 결함이 이들 200개의 유전자 대부분의 발현에서 조절 장애로 이어지는 것을 관찰했다.

변형된 CPE4B 활성을 가진 쥐 모형에서 단백질 발현에의 변화를 연구하면서 그 변화가 개체가 자폐증 스펙트럼 장애를 가지게 하는 성향이 있는 대부분의 유전자들을 포함한다는 것을 관찰했다.

이 연구는 기관과 이들 기관을 이루고 있는 세포들 - 이 경우는 뇌와 신경세포들 - 이 올바르게 기능하게 하기 위해 수백 개의 유전자들의 발현이 어떻게 완벽하게 조직되어야 하는지를 보여주는 예이다.

임신 중 감염과 같이 뇌 발달을 바꾸는 환경적인 인자들도 자폐증의 발병에 기여할 수 있다. CPE4B가 배아 발달 중에 수많은 유전자들을 조절하는 것으로 알려져 있기 때문에 이 단백질은 뇌 발달을 바꾸는 환경 인자들과 자폐증의 성향을 가지게 하는 유전자들 사이의 가능한 연결 고리로서 출현했다.

자폐증의 생물학적 기초를 이해하는 것은 이 상황을 위한 실험적 치료와 진단 도구를 고안하는 것을 도울 수 있을지도 모른다. 더 많은 연구가 필요하겠지만, CPE4B은 잠재적인 새로운 치료 표적이 될 수 있을 것이다.

[KOSEN 동향] 자폐증의 발달과 연관된 중요한 단백질 발견